ABSTRACT
La causa de la Fibrosis Quística (FQ) radica en mutaciones en el gen que codifica para una proteína llamada reguladora de la conductancia de la membrana (CFTR: Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) que está involucrada en el transporte de iones Cloro. La mutación más común de FQ es la ΔF508, la cual consiste en la deleción de tres nucleótidos del axón 10 del gen CFTR y conduce a la pérdida de fenilalanina en la posición 508. En este trabajo se indaga dicha mutación en seis familias que presentan al menos un Caso Índice de FQ y en cinco pacientes sin relación de parentesco; todos ellos atendidos en el Servicio de Neumonología Pediátrica de la Ciudad Hospitalaria ®Dr. Enrique Tejera¼ en Valencia Estado Carabobo. El diagnóstico de FQ se basó en los hallazgos clínicos y en los resultados de la prueba de electrónicos en sudor. Se extrajo ADN genómico a partir de los leucocitos aislados de una muestra de sangre y se analizó el polimorfismo de restricción Mbo I, presente en una secuencia de 88 pb. Ubicada en el exón 10 del gen CFTR. Se identificaron cuatro pacientes homocigotos ΔF508/ ΔF508 (33,3 por ciento), dos pacientes heterocigotos compuestos ΔF508/OTRA (16,7 por ciento) y seis casos OTRA/OTRA(50 por ciento). La mutación ΔF508 presentó una frecuencia de 41,6 por ciento. Los resultados son importantes para el asesoramiento genético de los pacientes y sus grupos familiares, igualmente para indagar la epidemiología molecular en pacientes de la Región Centro-Norte de Venezuela y además conducen a establecer las bases para determinar la presencia de otras mutaciones
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , DNA , Cystic Fibrosis , Mutation , Polymorphism, Genetic , Genetics, Medical , Pediatrics , VenezuelaABSTRACT
Se evaluaron un total de catorce paciente con caracteristicas de hiperreactividad de vías aéreas (10 varones y 4 hembras con edad promedio de 7 años). Los varones basales de CVF,VEF 1,FEF max,FEF 25-75 fueron calculados en base al valor porcentual predictivo. Estos aspectos están detallados en la tabla 1. Se observó una diferencia significativa (p<0,05) entre los niveles del VEF 1, CVF, FEF max, FEF 25-75 después de la broncoprovocación con agua destilada y ejercicio con una caída del 20,6 por ciento en el VEF 1 de los valores basales. Los efectos de la furosemida y el placebo sobre la broncoprovocación inducida por agua destilada y ejercicio están demostrados en la Tabla 2 (promedio ñ 2 DE). No se observó diferencia significativa entre los valores basales previos a la furosemida y los valores posteriores a la administración de agua destilada (p>0,05) con una caída de sólo el 0,5 por ciento del valor basal. Los pacientes que fueron sometidos a tratamiento con placebo mostraron una caída del 17 por ciento del valor predictivo del VEF 1 después de la broncoprovocación. En vista de que el total de pacientes requirió la dosis máxima de agua destilada para lograr el efecto broncoprovocador, no se realizaron determinaciones de PD20. Aunque no hubo una cuantificación de la diuresis ninguno de los pacientes manifestó poliuria u otro efecto colateral